土耳其卫生署正规授权

美国食品药品监督管理局（FDA）已授予 AMT-130 突破性疗法称号，用于治疗亨廷顿舞蹈症（HD）。亨廷顿氏病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，目前尚无有效的疾病修饰疗法。此前，FDA已授予AMT-130再生医学先进疗法（RMAT）认定、孤儿药认定和快速通道认定。

AMT-130 是一种一次性、在研的基因疗法，通过磁共振成像引导、对流增强立体定向神经外科递送至纹状体进行给药。该认定基于两项正在进行的随机1/2期临床试验（ClinicalTrials.gov 标识符：NCT04120493和NCT05243017）的数据，这两项试验评估了 AMT-130 在早期显性亨廷顿氏病 (HD) 患者中的疗效。

在分析时，两项研究中共有29名参与者接受了AMT-130治疗（低剂量组：12名，高剂量组：17名），另有10名接受了模拟手术。在接受任一剂量AMT-130治疗的29名患者中，有21名参与者（低剂量组：12名，高剂量组：9名）被纳入期中分析，并与倾向加权外部对照（数据来自与治愈亨廷顿舞蹈症倡议组织共同开展的TRACK-HD、TRACK-ON和PREDICT-HD自然史研究）进行了比较。

中期结果显示，24个月后，高剂量AMT-130治疗患者的病情进展减缓了80%，以综合统一亨廷顿舞蹈症评分量表(cUHDRS)衡量，与外部对照组相比（cUHDRS平均变化：-0.2 vs -1.0；P = 0.007）。同样，低剂量AMT-130治疗患者的病情进展减缓了30%，与外部对照组相比（cUHDRS平均变化：-0.7 vs -1.0；P = 0.21）。

研究结果还显示，AMT-130 治疗 24 个月后，脑脊液 (CSF) 神经丝轻链 (NfL)（神经退行性疾病的生物标志物）水平较基线显著降低 11%（P = 0.02）。值得注意的是，无论 AMT-130 剂量大小，24 个月后脑脊液平均 NfL 水平均低于基线。

关于亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，会导致运动症状，包括舞蹈症、行为异常和认知能力下降，最终导致身心健康逐渐衰退。该疾病是一种常染色体显性遗传病，亨廷顿基因第一个外显子上存在致病的CAG重复扩增，导致脑内异常蛋白质的产生和聚集。根据2021年《神经流行病学》杂志上的一项研究，美国和欧洲约有7万人被诊断患有亨廷顿舞蹈症，另有数十万人面临遗传该疾病的风险。尽管亨廷顿舞蹈症的病因明确，但目前尚无获批的疗法可以延缓发病或减缓疾病进展。

关于uniQure

uniQure 正在兑现基因治疗的承诺——单一疗法即可带来治愈效果。uniQure 血友病 B 基因疗法获批，这是一项基于十多年研究和临床开发的历史性成就，代表着基因组医学领域的一个重要里程碑，并为血友病患者开辟了新的治疗方法。uniQure 目前正在推进一系列专有基因疗法，用于治疗亨廷顿舞蹈症、难治性颞叶癫痫、肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS)、法布里病和其他重症疾病。

参考来源：‘uniQure announces FDA Breakthrough Therapy designation granted to AMT-130 for the treatment of Huntington’s disease. News release. uniQure. April 17, 2025.’

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